skip to Main Content

Hipobetalipoproteinemia

Știm că prezența unui nivel crescut de colesterol în sânge crește riscul apariției bolilor coronariene.
Colesterolul mai scăzut este de obicei mai bun, mai ales cand vorbim despre LDL- rău.
Așadar , o persoană care are colesterolul LDL cât mai scazut, ar trebui să fie mai sănătoasă, nu?
Cu toate acestea, un nivel foarte scăzut de colesterol lipoproteic cu densitate scăzută (LDL sau „rău”) sau un nivel foarte scăzut de colesterol total a fost asociat cu unele probleme de sănătate.
O tulburare genetică rară este Hipobetalipoproteinemia.
Aceasta este o tulburare caracterizată prin deficiență severă de colesterol LDL (mai puțin de 40mg / dL), colesterol cu ​​densitate redusă sau apolipoproteină B (APOB), responsabilă de transportul grăsimilor în celule.
Pacientul poate prezenta hipobetalipoproteinemie simultan și poate avea niveluri ridicate de colesterol HDL, colesterolul cu densitate ridicată.
La persoanele care nu au o tulburare genetică care provoacă hipobetalipoproteinemie, acest nivel scăzut de colesterol LDL poate fi unul cauzat de malnutriție, boli debilitante, cancer, hipertiroidism sau boli hepatice.
Cauze genetice :
1. Cel mai frecvent este cauzat de o mutație a apolipoproteinei B.
2. A doua cea mai frecventă este o mutație a „proteinei de transfer a trigliceridelor microsomice” care provoacă abetalipoproteinemie.
3. A treia cauză este cauzată de o „tulburare de retenție a chilomicronului” (CKD), este asociată cu mutația genei SARA2.
Cazurile ușoare nu au semne sau simptome, în general este sănătos să aveți niveluri scăzute de LDL. Tublurarea transportului grasimilor catre celule poate determină o acumulare excesivă de grăsimi în ficat (numit ficat gras sau ficat gras). În cazurile severe, această acumulare poate evolua spre ciroză. Unii oameni au, de asemenea, probleme digestive în copilărie, provocând o creștere insuficientă.
Dl. dr. Adrian Coanda, medic cardiolog la Centru Medical Speranta, in Craiova, atrage atentia ca “Deficitul pe termen lung de beta-lipoproteine ​​poate provoca scăderea progresivă a vederii, slăbiciune, probleme de postură (scolioză) și mers necoordonat (ataxie).”
Tratament
În cazurile genetice se recomandă evitarea grăsimii animale și consumul regulat de vitamina E.
În cazurile secundare altor boli, cauza ar trebui tratată și ar trebui recomandată o dietă bogată în grăsimi animale, cum ar fi brânza și ouăle.
Prezentare generala a confidentialitatii

Acest site web folosește cookie-uri. Cookie-urile analitice ne ajută să ne îmbunătățim website-ul oferind informații despre modul în care vizitatorii interacționează cu site-ul nostru și cookie-urile necesare pentru ca website-ul să funcționeze corect.

Cookie-uri necesare

Site-ul web nu poate funcționa corect fără aceste cookie-uri necesare și pot fi dezactivate numai modificând preferințele browserului. Pentru a afla mai multe despre aceste cookie-uri, cum le folosim pe site-ul nostru web și cum să revizuim setările dvs. de cookie-uri, vă rugăm să consultați politica noastră de cookie-uri.

Cookie-uri analitice

Cookie-urile analitice ne ajută să ne îmbunătățim site-ul web prin colectarea și raportarea informațiilor de utilizare. Puteți renunța la cookie-urile analitice glisând butonul spre stânga. Vă puteți schimba preferința în orice moment făcând clic pe pictograma cookie-uri.