Boala Erdheim-Chester – ce trebuie știut despre cum se manifestă și cum poate să afectează inima?

CE ESTE BOALA Erdheim-Chester

Boala Erdheim-Chester  se caracterizează prin multiplicarea anormală a unui tip specific de celule albe din sânge numite histiocite sau macrofage tisulare (din punct de vedere tehnic, această boală este numită histiocitoză non-Langerhans). Este o boală rară și a fost declarată o neoplazie histiocitară de către Organizația Mondială a Sănătății în 2016.Cel mai frecvent dă afectare ale oaselor lungi ale brațelor și picioarelor, dar poate afecta și țesuturile din spatele globilor oculari, rinichi, piele, creier, plămâni, inimă, glanda pituitară, arterii și o parte a peretelui abdominal posterior (numită retroperitoneu).

Inflamatia cronica, necontrolata este, de asemenea, o componenta semnificativa a procesului bolii. Inflamatia este considerata a fi rezultatul raspunsului imun al organismului la un proces mai subiacent al bolii, spre deosebire de a fi cauza primara a bolii.

MODIFICĂRILE CARDIACE ÎN BOALA ERDHEIM CHESTER

În ceea ce privește afectarea cardiacă în boala Erdheim-Chester, se estimează că aproximativ 35% dintre pacienți pot dezvolta modificări cardiace. Consultă un medic cardiolog bun, în Craiova, la Centru Medical Speranța. Află mai multe din linkul următor – cardiologie craiova .

Modificările cardiace  pot include:

1. • Fibroză pericardică: Este o afecțiune în care se acumulează excesiv țesut fibros în jurul inimii (pericard). Aceasta poate duce la dificultăți în funcționarea normală a inimii.
   • Infiltrarea celulelor Erdheim-Chester: Celulele macrofage caracteristice bolii Erdheim-Chester pot invada și afecta țesutul cardiac, interferând cu structura și funcționarea normală a acestuia.
   • Stenoza arterială: În unele cazuri, boala Erdheim-Chester poate determina îngustarea arterelor coronare (arterele care alimentează inima cu sânge), ceea ce poate duce la insuficiență cardiacă sau angină pectorală.
   • Disfuncție valvulară: Boala poate cauza afectarea valvei aortice sau a altor valve cardiace, ducând la regurgitare sau stenoză valvulară.

Afectarea cardiacă în boala Erdheim-Chester poate varia de la pacient la pacient și poate fi asimptomatică sau poate provoca simptome precum dispnee (dificultate în respirație), durere toracică sau oboseală. Diagnosticul și monitorizarea afectării cardiace în boala Erdheim-Chester implică de obicei o combinație de evaluări clinice, investigații imagistice (precum ecocardiografia sau tomografia computerizată) și teste de funcție cardiacă.

SEMNE ȘI SIMPTOME

Simptomele bolii Erdheim-Chester variază în funcție de organele și țesuturile afectate.

Boala Erdheim-Chester poate afecta oasele lungi ale picioarelor și brațelor, pielea, tesuturile retroculara, plamanii, creierul, glanda pituitară, rinichii, cavitatea abdominală, pericardul, capsulele suprarenale și, mai rar, alte organe. Fiecare pacient poate avea o combinație diferită de organe afectate.

Simptomele bolii Erdheim-Chester pot varia în funcție de organele și țesuturile afectate. Printre cele mai frecvente simptome se numără:

• • Durere osoasă și articulară
  • Oboseală
  • Pierdere în greutate
  • Dificultăți respiratorii
  • Dificultăți de vedere și/sau auz
  • Probleme neurologice, cum ar fi slăbiciunea sau amorțeala membrelor

Cel mai frecvent simptom raportat este durerea osoasă în oasele lungi ale picioarelor și brațelor pe ambele părți (bilaterale). Durerea la nivelul picioarelor apare cel mai des în genunchi, tibie și gleznă, în timp ce durerea la nivelul brațelor este localizată, în general, în zona brațelor. Peste 50% dintre pacienți manifestă acest simptom, dar este important de menționat că unele persoane nu prezintă niciodată simptome de durere osoasă.

Alte simtome

Alte simptome pot include:

• • Sete excesivă și diureză crescută (diabet insipid)
  • Tulburări de echilibru și coordonare a mersului (ataxie)
  • Dificultăți în articularea limbajului (disartrie)
  • Mișcări involuntare și rapide ale ochilor (nistagmus)
  • Dureri lombare, dureri de flanc sau dureri abdominale, adesea asociate cu afectarea renală (prin fibroză retroperitoneală)
  • Proeminența ochiului
  • Dificultăți de vedere, inclusiv tulburări bilaterale de vedere periferică, vedere dublă, acuitate vizuală redusă sau alte tulburări de vedere
  • Durere sau umflături sub piele, erupții cutanate
  • Sensibilitate crescută la infecții

Fiecare pacient poate prezenta o combinație diferită de aceste simptome, împreună cu altele. Acest lucru este, în parte, ceea ce face diagnosticul atât de dificil. După o evaluare sistematică a simptomelor, pot fi efectuate teste de diagnosticare și teste care accelerează diagnosticul bolii Erdheim-Chester.

DIAGNOSTIC

Boala Erdheim-Chester este o afecțiune ce  poate fi dificil de diagnosticat. Simptomele bolii pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni, ceea ce poate face dificilă identificarea corectă a bolii.

Pentru a diagnostica boala Erdheim-Chester, medicul poate solicita o serie de teste, inclusiv:

• • Imagistica medicală, cum ar fi tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanta magnetică, pentru a vizualiza țesuturile afectate.
  • Biopsie, care implică prelevarea unei probe de țesut pentru a fi examinată la microscop.
  • Testare genetică, pentru a căuta mutații genetice care pot fi asociate cu boala Erdheim-Chester.
  • Mai multe despre diverse metode de diagnostic află din linkul următor – rare disease.

În unele cazuri, poate dura ani pentru a diagnostica corect boala Erdheim-Chester. Acest lucru se datorează faptului că simptomele bolii pot fi ușoare la început și pot fi confundate cu cele ale altor afecțiuni.  Din păcate, această afectiune  are o rata ridicata de mortalitate.

Este important ca medicul care evaluează pacientul  să poate indica investigațiile necesare pentru a pune un diagnostic corect. Dacă ai oricare dintre simptome, nu ezita să te adresezi medicului.

sursă articol https://www.cancer.columbia.edu/cancer-types-care/types/rare-blood-disorders/conditions/erdheim-chester-disease-ecd