Sindromul Holt-Oram

Este un sindrom rar întâlnit, se caracterizează prin anomalii ale oaselor mâinilor (membrelor superioare) și inimii .

Așadar, Sindromul Holt-Oram este prototipul sindroamelor inimă-mână și este legat de mutațiile genei TBX5, cromozomul 12q2. Trebuie diferențiat de sindromul inimă-mână de tip II (sindromul Tobatznik) și de tipul sindromului inimă-mână de tip III (MIM nr. 140450), care sunt similare fenotipic.

Sindromul Holt-Oram are un model autosomal dominant de moștenire, ceea ce înseamnă că o copie anormală a genei este suficientă pentru a provoca boala, pe care fiecare copil are șanse de 50% să o moștenească de la un părinte afectat. Cu toate acestea, în 85% din cazuri, gena cu mutație nu este moștenită, ci este o genă nouă apărută. Mai multe informații pe acest subiect, în linkul- genetics medic.

În cadrul problemelor cardiace – cel mai frecvent sunt întâlnite Defectele septale atriale(DSA). De alfel, mai pot fi întalnite și Defecte septale ventriculare (DSV) cât și probleme de conducere electrică ( bradicardie, fibrilație sau bloc de ramură).

Tratamentul este în funcție de problema cardiacă depistată la consultul cardiologic pediatric. Efectuează un consult cardiologic pediatric și o ecografie cardiacă atunci când există o suspiciune pentru o problemă cardiacă . Link- consult cardiologie pediatrică.