Hipertensiune mostenita – SINDROMUL LIDDLE 



Hipertensiune mostenita !!! Cum se explica ?

In unele cazuri putem avea Sindromul LIDDLE ce poate fi confirmat cu testarea genetica .

Medicina a evoluat – iar cercetarile genetice au inceput sa explice anumite anomali prea putin intelese anterior.

Din pacate , anumite testele genetice au costuri care nu sunt foarte permisibile( majoritatea se lucreaza in alte tari).
Avem la ora actuala paneluri pentru diverse boli genetice iar daca medicul ne indica un anumit panel, este in beneficiul pacientului sa aiba in vedere sa efectueze testul respectiv .
Acum, sa revenim la Sindromul Liddle .
Cum se manifesta si cand anume medicul poate sa suspicioneze acest sindrom ?
Cand un pacient tanar are tensiunea arteriala ce poate sa inceapa din copilarie , desi uneori putem sa avem pacienti care sunt afectati din copilarie si sunt diagnosticati mult mai tarziu. Pacientul respectiv are hipertensiunea arteriala mostenita- adica unul dintre parinti are HTA .
Diagnosticul este sugerat de prezența hipertensiunii arteriale la un pacient tânăr, în special unul cu antecedente familiale pozitive. Iar daca analizele de sange ne indica hipokalemie .
Ce inseamna hipokalemia ? – Atunci cand nivelul de sodiu în urină este scazut (<20 mEq/L sau 20 mEq/L).
Daca avem si nivelurile scăzute de renină plasmatică și aldosteron și avem răspunsul la tratamentul empiric atunci medicul poate sa puna diagnostului de sindromul Liddle.
Acest diagnostic va fi confirmat de panelul genetic pentru sindromul LIDDLE prin care sunt analizate genele ( SCNN1B, SCNN1G)- PLUS, SEQ, DEL/DUP(CA0501).
Tratamentul pentru sindromul Liddle constă în urmarea unei diete cu conținut scăzut de sodiu și administrarea de diuretice care economisesc potasiul, care reduc tensiunea arterială și corectează hipokaliemia și alcaloza metabolică.

Terapiile convenționale antihipertensive nu sunt eficiente pentru această afecțiune.